Kako dolazi do ekspanzije ponavljanja trinukleotida?
Kako dolazi do ekspanzije ponavljanja trinukleotida?

Video: Kako dolazi do ekspanzije ponavljanja trinukleotida?

Video: Kako dolazi do ekspanzije ponavljanja trinukleotida?
Video: Прикладная магия от Дион Форчун 2024, Decembar
Anonim

Ponavljanje trinukleotida Poremećaji su skup genetskih poremećaja uzrokovanih ekspanzija trinukleotida ponavljanja , vrsta mutacije u kojoj ponavlja od tri nukleotida ( trinukleotidnih ponavljanja ) povećanje broja kopija sve dok ne pređu prag iznad kojeg postaju nestabilne.

Slično, postavlja se pitanje šta uzrokuje ekspanziju ponavljanja trinukleotida?

Mutacija, koja se naziva “ ponavljanje trinukleotida (TNR) proširenje ,” se događa kada je broj tripleta prisutnih u mutiranom genu veći od broja pronađenog u normalnom genu [1–3]. Osim toga, broj trojki u genu bolesti nastavlja da raste kako se gen bolesti nasljeđuje (Sl.

Također Znajte koje bolesti su uzrokovane ponavljanjem trinukleotida? Najmanje sedam poremećaja je rezultat ekspanzije ponavljanja trinukleotida: X-vezana spinalna i bulbarna mišićna atrofija (SBMA), dva krhka X sindroma mentalna retardacija (FRAXA i FRAXE), miotonična distrofija , Huntingtonova bolest, spinocerebelarna ataksija tip 1 (SCA1) i dentatorubralno-palidoluzijska atrofija (DRPLA).

Što se toga tiče, šta je ekspanzija trinukleotida?

A ekspanzija trinukleotida ponavljanja , također poznat kao a trostruko ponavljanje proširenja , je DNK mutacija odgovorna za izazivanje bilo koje vrste poremećaja kategoriziranog kao a ponavljanje trinukleotida poremećaj. Trojna ekspanzija je uzrokovano klizanjem tokom replikacije DNK, također poznatom kao replikacija DNK "izbor kopije".

Koja je sekvenca ponavljanja trinukleotida u Huntingtonu?

HTT mutacija koja uzrokuje Huntingtonovu bolest uključuje a DNK segment poznat kao CAG trinukleotidni ponavljanje. Ovaj segment se sastoji od tri serije DNK građevni blokovi (citozin, adenin i guanin) koji se pojavljuju više puta zaredom. Normalno, CAG segment se ponavlja 10 do 35 puta unutar gena.

Preporučuje se: