Zašto ponavljanja trinukleotida uzrokuju bolest?
Zašto ponavljanja trinukleotida uzrokuju bolest?

Video: Zašto ponavljanja trinukleotida uzrokuju bolest?

Video: Zašto ponavljanja trinukleotida uzrokuju bolest?
Video: ZAPAMTITE DANAŠNJI DAN 22.02.2022 - OVO NISTE VIDELI SLUČAJNO 2024, Novembar
Anonim

Triplet Poremećaji ekspanzije

The ponavljanje trinukleotida poremećaji (također poznati kao ponavljanje trinukleotida poremećaji ekspanzije ili ponavljanje tripleta poremećaji ekspanzije) su skup genetskih poremećaja uzrokovano povećanjem broja trinukleotidnih ponavljanja u određenim genima koji prelaze normalan, stabilan, prag.

Koje su bolesti uzrokovane ponavljanjem trinukleotida?

Najmanje sedam poremećaja je rezultat ekspanzije ponavljanja trinukleotida: X-vezana spinalna i bulbarna mišićna atrofija (SBMA), dva krhka X sindroma mentalna retardacija (FRAXA i FRAXE), miotonična distrofija , Huntingtonova bolest, spinocerebelarna ataksija tip 1 (SCA1) i dentatorubralno-palidoluzijska atrofija (DRPLA).

Također Znajte, kako nastaju ponavljanja trinukleotida? Navedena mutacija to kao “ ponavljanje trinukleotida (TNR) ekspanzija,” događa kada je broj tripleta prisutnih u mutiranom genu veći od broja pronađenog u normalnom genu [1–3]. Osim toga, nastavlja se broj trojki u genu bolesti to povećavaju kako se gen bolesti nasljeđuje (Sl.

Osim toga, šta su ponavljanja i kako uzrokuju bolest?

Poremećaji trinukleotidnog ponavljanja su skup genetskih poremećaja uzrokovanih ekspanzijom trinukleotidnog ponavljanja, vrstom mutacije u kojoj se ponavljaju tri nukleotida ( trinukleotidnih ponavljanja ) povećanje broja kopija sve dok ne pređu prag iznad kojeg postaju nestabilne.

Zašto su duga CAG ponavljanja nestabilna?

CAG ponavlja na HD hromozomima bili nestabilno kada se prenosi sa roditelja na potomstvo. Nestabilnost pojavio se češći i jači nakon prenošenja sa mužjaka nego sa ženke, sa jasnom tendencijom ka povećanju veličine.

Preporučuje se: